Расширенный неонатальный скрининг: томские специалисты проверили более 30 тысяч образцов

С начала 2023 года в Томской области, как и по всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг: в первые дни жизни младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как это было раньше.

Диагностика образцов от пациентов со всего Сибирского федерального округа проводится в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Центр стал одним из 11 опорных пунктов для проведения скрининга в России.

«С начала года специалисты клиники с помощью современных тест-систем проанализировали более 30 тыс. образцов. В группу риска попали 1,5 процента детей, которым потребовалась повторная диагностика», — сообщил директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов.

«Если ребенок попал в группу риска, это не значит, что есть заболевание, диагноз, — прокомментировала главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова. — Это сигнал для специалистов и родителей о том, что есть изменения в определенных показателях, и нужно провести повторный анализ».

Расширенный неонатальный скрининг — шаг вперед в работе с орфанными болезнями. Если заболевание удалось выявить на раннем этапе, у маленьких пациентов значительно повышаются шансы на здоровую жизнь в будущем. Диагностика проводится бесплатно.